HeritaGen, una nueva forma de acceder a la información genética

Al hablar de guisantes y Mendel seguro que todos lo relacionan con los problemas de genética. Gregor Mendel es el padre de la genética moderna, lo que hoy se conoce como las leyes de Mendel y que fueron las que dieron origen a la herencia genética. Saber y conocer el campo de la genética ayuda a conocer más sobre la salud y las enfermedades que vienen de familia y que pueden ser hereditarias, ser conscientes de esto puede ayudar a adoptar nuevos hábitos en lo que respecta a nuestra salud. Cada persona cuenta con dos copias de cada gen aportadas por los progenitores, que se encuentran a su vez en las estructuras de los cromosomas y que están compuestos por ADN, que es el código donde están escritas las instrucciones para los genes.

De la idea de conocer el historial de salud familiar, conocer los factores ambientales que afectan al entorno familiar, facilitando así la búsqueda en el sistema para los sanitarios, nace el proyecto HeritaGen.

HeritaGen trata sobre la unificación de la herencia genética y genealógica en la toma de decisiones en el ámbito de las enfermedades hereditarias, donde se recogen muchas de las experiencias que durante años ha acumulado el Centro de Supercomputación de Extremadura en el ámbito de la salud.

Un proyecto liderado desde CénitS realizado en cooperación con Fundesalud y especialistas del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres. Dicho proyecto ha alcanzado numerosas innovaciones, como la propuesta de un método para obtener información genética y genealógica que procesan, analizan, almacenan y securizan y transfieren a medios informáticos para que los sanitarios puedan usarla en su día a día. Otra propuesta consta de obtener la información para realizar análisis epidemiológicos en inmunodeficiencias primarias PIDD (Primary Immunodeficiencies). Además, cuentan con el uso de los supercomputadores extremeños Lusitania que ofrecen el espacio de almacenamiento y los recursos de cómputo necesarios para realizar el análisis, procesamiento y almacenamiento de datos.

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La importancia de este proyecto recae en que cualquier sanitario podrá evaluar la información de cada historial de salud familiar y poder determinar los posibles riesgos de padecer una enfermedad o en otros casos saber de dónde proviene. Los especialistas pueden contar con datos relativos a usos, costumbres, hábitos, trabajo, etc, que correlacionados con historiales clínicos permitan conocer factores epigenéticos que predispongan a padecer enfermedades concretas, como puede ser el estar sometido a los efectos del gas radón desprendido en el granito que a muchos nos gusta usar decorativamente en nuestras viviendas.

Han participado de forma desinteresada unos 394 ciudadanos del Valle del Jerte en la provincia de Cáceres. Los participantes aportaron sus muestras de sangre y datos clínicos para proceder a la cuantificación de la Ig, los factores de inmunoglobulinas A, G y M y determinar así los complementos de proteínas C3 y C4. Se priorizaron 23 participantes de los cuales 22 reportaron déficit de valores en las anteriores proteínas y una muestra con déficit de valores IgA. De las 22 muestras con déficit de C3 y C4 solo fueron secuenciadas por Sanger las cuatro que mostraron valores con déficit de factor IgA.

Para poder llevar una metodología más exacta, se han manejado datos genealógicos, clínicos y de registros civiles y parroquiales, buscando las uniones matrimoniales y familiares para poder determinar y averiguar datos hereditarios.

Una parte fundamental e importante ha sido el desarrollo de una plataforma web que permite explorar, analizar e interpretar la información generada. Aunque el acceso a la app está registrada mediante credenciales de usuario, los investigadores pueden encontrar en la plataforma un navegador de base de datos para consultar información personal aportada en formularios de historial clínico, permitiendo la búsqueda de los participantes por sexo, edad, lugar de nacimiento, lugar de residencia y profesión, además de poder editar la información relacionada con cada participante.

Una herramienta con acceso seguro que requiere un doble factor de autentificación mediante el envío de claves de acceso a los correos de usuarios. Que consta además, por otro tipo de herramienta de análisis de variantes para la visualización, interpretación y priorización de variantes genéticas identificadas en el análisis WES. Así, los usuarios pueden definir con filtros la búsqueda de variantes por coordenadas de cromosomas, pérdida de función, entre otras. Y es que la herramienta permite también almacenar filtros a medida y grabar comentarios personales sobre las variantes genéticas específicas.

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Desde la aplicación es posible también acceder y explorar un repositorio que contiene las relaciones entre genes, enfermedades genéticas y signos fenotipos asociados con cada desorden. Estos datos se han recuperado de diferentes proyectos como Monarch, Omin, Decipher o Cosmic. Así, los investigadores pueden buscar por enfermedad o fenotipo y obtener información de todos los genes asociados con la búsqueda realizada. También se muestra información específica sobre cada gen –nombre completo del gen, sinónimos, ids o seudogenes–. Se aportan hiperenlaces a Ensembl, GeneCards o NCBI que son activados para acceder a otras fuentes de datos con información genética descriptiva. La lista de genes retornados con las búsquedas puede después usarse como un filtro para el cribado de variantes.

La herramienta de diseño de pedigrís visualiza las relaciones genealógicas que se han establecido entre la población y el soporte clínico para el consejo genético. Además, también se visualizan los datos clínicos aportados por los participantes.

Los clínicos pueden también añadir comentarios y otra información clínica sobre un paciente y sus familiares. Se ha creado desde el pedigrí un acceso directo a la herramienta de análisis de variantes genéticas para explorar datos genotípicos correspondientes a los participantes en el proyecto.