900.000 datos en una gota de sangre

«Muchos de los que tenían mi edad han muerto». Antonio César Cerrato tuvo suerte, a los cuatro años sus padres le llevaron al extranjero y le diagnosticaron una enfermedad rara. Hoy día lleva una vida aceptable, pero hace 36 años, cuando nació, las patologías endocrino-metabólicas eran casi desconocidas y muchos otros se quedaron en el camino.

Actualmente preside desde Badajoz la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias y ve satisfecho cómo en el Hospital Perpetuo Socorro de esa ciudad se hacen unos análisis con la sangre de recién nacidos, unas pruebas que salvan vidas o garantizan una calidad de existencia gracias al diagnóstico y tratamiento tempranos.

Como presidente nacional, sin embargo, a la mesa de Antonio Cerrato llegan también las llamadas de auxilio y las quejas de parejas de otras parte de España cuyos sistemas públicos de salud no cubren el diagnóstico de enfermedades raras como estas. No solo hay diferencias entre comunidades sino que a veces «tenemos que luchar provincia a provincia».

No es el caso de Extremadura. Desde 1984, hace 28 años, cuenta con un programa de cribado neonatal cuya unidad regional está situada en el Perpetuo Socorro, donde se realiza el diagnóstico precoz y la coordinación del seguimiento de determinadas enfermedades genéticas, endocrinas o metabólicas a todos los recién nacidos en la región, tanto en centros públicos como privados.

Anualmente se hacen por tanto 10.000 punciones en el talón a otros tantos recién nacidos una vez han transcurrido sus primeros cinco días de vida.

Los padres salen del hospital después del parto con los papeles y al quinto día pueden acudir a su centro de salud para que se tome la muestra sanguínea.

La sangre se envía a Badajoz, al laboratorio de la unidad, donde se analiza. Los medios disponibles, dos aparatos de espectrometría de masas funcionando en tandem, extraen de cada muestra una extensísima información, 900.000 datos, con los que hasta hace poco se detectaban seis enfermedades.

26 enfermedades más

La utilización de un nuevo programa informático aprovecha esos mismos datos para localizar el rastro de otras 26 patologías más, con lo que según el doctor Jesús Remón, coordinador del programa regional de cribado neonatal, Extremadura se sitúa a la cabeza en este campo junto a Murcia o Galicia.

La mayoría de esas enfermedades, y todas entran en la clasificación de raras (un máximo de cinco casos por cada 10.000 habitantes), cursan con toxinas que van depositándose en el cerebro y pueden causar la muerte o retraso mental grave y el paciente queda en estado vegetativo Entre 20 y 30 días después de tomada la muestra en el recién nacido la unidad de cribado tiene el diagnóstico y, si es positivo, los casos son derivados para su tratamiento en las dos unidades de gastroenterología existentes en la región (en las ciudades de Cáceres y Badajoz), de neuropediatría (lo mismo), o las de endocrinología que sí están ya disponibles en los hospitales de las ocho áreas sanitarias.

Esos tratamientos tienen una tasa de éxito que oscila entre el 90 y el 95 por ciento según el doctor Remón, y gracias a ello el paciente podrá llevar una vida completamente normal en el futuro.

Desde que la unidad abrió hace 28 años por ella han pasado las muestras sanguíneas de 308.343 niños, y se han detectado enfermedades endocrino-metabólicas en 642 recién nacidos.

Se estima que con los nuevos medios disponibles, la aplicación informática que ha desarrollado el Servicio Extremeño de Salud, la cifra de diagnósticos se multiplicará hasta la cincuentena cada año.

Una tercera parte de ellos requiere un tratamiento clínico inmediato. La incorporación de la nueva técnica ha permitido ya detectar un bebé con una posible tirosinemia tipo I, enfermedad rara que solo se presenta en uno de cada 100.000 nacidos. La utilidad de un programa de cribado neonatal como este no es solo la posibilidad de un tratamiento que asegure el desempeño de una vida razonable sino que a las federaciones de afectados, como la que preside el pacense Antonio Cerrato, llegan lamentos de parejas con hijos que han heredado la patología ya que ellos desconocían el riesgo de transmitirla.

De haber tenido previamente esa información habrían podido decidir de manera responsable la paternidad.