Los padres de Inma piden que Sanidad incluya el test de la mutación CDKL5

Mérida. Los padres de Inma, una niña con una enfermedad genética denominada CDKL5, pidieron el pasado jueves en Mérida que la sanidad pública incluya el test genético para diagnosticar esta enfermedad rara en las edades más tempranas, así como la elaboración de un manual de actuación destinado a los familiares.

Así, lo explicaron José Esperilla y Cristina Cruz, los padres de esta pequeña de 14 meses que sufre esta enfermedad genética que provoca convulsiones y alteraciones en el sistema neurológico.

Los progenitores, que viven en Badajoz, señalaron que actualmente solo hay diagnosticados 25 casos en de esta enfermedad en toda España, aunque han asegurado que uno de cada cuatro niños con un diagnóstico de epilepsia podría tener en realidad esta enfermedad.

Por ello, Cristina Cruz pidió al personal sanitario un diagnóstico precoz, especialmente durante el primer año de vida del paciente, con el fin de poner un tratamiento cuanto antes, así como la realización de un test genético en el que se haga un seguimiento más concreto para los niños que presenten síntomas relacionados con la enfermedad.

Al respecto, Cristina Cruz explicó que la enfermedad se comporta de manera diferente en cada niño, por lo que «no hay dos iguales», lo que hace que el caso de su hija sea único a nivel mundial.

Además, achacó a la escasa investigación que no haya una medicación específica para combatir el CDKL5, sino que los especialistas aplican diferentes fármacos destinados a pacientes con epilepsia con el fin de que alguno de ellos funcione, aunque ha asegurado que suelen ser «fuertes» para niños tan pequeños.

«Inma lleva probados siete antiepilépticos», indicó Cruz al dar a conocer la cuestión esta semana, quien explicó que la epilepsia que ella padece «no es una enfermedad en sí», sino que es un síntoma de la propia patología. En esta línea, el padre de Inma, José Esperilla, aclaró que «cuando el cuerpo se acostumbra al medicamento hay que subir la dosis», lo que supone un problema ya que con el peso de Inma no se pueden administrar fármacos en cantidades «altas».

Para combatir la escasa información en torno a esta enfermedad, esta familia se ha integrado en la Asociación de Afectados CDKL5, creada para concienciar y dar visibilidad a esta patología, con el objetivo de que se diagnostiquen todos los casos y así poder comenzar una investigación para su tratamiento.

Según explicaron, de esta enfermedad únicamente hay dos casos diagnosticados en Extremadura.