Enfermedades raras

Héctor, el único niño extremeño diagnosticado de Tay-Sachs

Así lo ha explicado Tamara Blanco, la madre de Héctor, en declaraciones a Europa Press Televisión. Tamara ha recordado que los primeros síntomas comenzaron cuando el pequeño tenía siete meses ya que, además de no cumplir con los 'hitos del desarrollo', el niño se quedaba inconsciente, y a partir de ahí comenzaron las innumerables pruebas médicas hasta llegar al estudio genético que indicó que el pequeño sufría Tay-Sachs, una enfermedad rara que padece un niño de cada 320.000.

Un diagnóstico que fue «lo peor que te puede pasar en la vida, porque jamás piensas que te va a tocar. Los primeros meses estuvimos en shock porque no sabíamos qué hacer, hasta que abres los ojos y piensas que hay que luchar», ha resaltado Tamara.

La madre del pequeño ha subrayado que Héctor es el único niño dignosticado que sufre Tay-Sachs en Extremadura por lo que pretenden «dar visibilidad, que les ayuden y que se invierta en investigación», porque a su juicio, la enfermedad hace muchos años que existe y no ha habido avances, a lo que ha añadido que los médicos se sorprenden de ver a Héctor «muy estable y, aunque no hay cura», existen ensayos clínicos en los que quieren que el pequeño participe.

En este punto, la mamá del niño ha apuntado que están participando en un ensayo médico en Sevilla donde, a través de las células de Héctor, están intentando conseguir un medicamento personalizado que ayudaría a frenar la enfermedad pero tiene un coste bastante alto sufragado íntegramente por su familia, y el tiempo de administración de la primera medicación podría superar el año, cuando «el problema es que no hay tiempo», ha lamentado Tamara.

Además, existen ensayos clínicos «muy positivos en Brasil en los que hay puestas muchas esperanzas pero continúan a la espera de que funcione porque sería muy positivo» para Héctor, ha avanzado.

La familia ha puesto en marcha un evento solidario llamado 'Kilómetros por la investigación' que se celebrará el próximo 27 de abril en Casar de Cáceres y donde todo el mundo puede participar en una «caminata solidaria», sin previa inscripción, y aportar «su granito de arena» para la investigación, ha invitado.

Finalmente, Tamara ha añadido, que para las personas que no puedan asistir y quieran hacer una aportación económica, en la página web www.hsincapa.com pueden descargarse el dorsal y publicarlo en redes sociales con el objetivo de dar visibilidad al Tay-Sachs desde cualquier punto.