Emergencia genética

¿Qué es una emergencia genética? Una «emergencia» es una situación crítica de peligro evidente para la vida del paciente y que requiere una actuación inmediata. Una «emergencia genética» es, por tanto, una situación crítica para la vida de un paciente que requiere una respuesta inmediata a nivel genético. ¿Existen realmente las emergencias genéticas? La respuesta es: sí. La atrofia muscular espinal, la enfermedad de la que hablaba la noticia, es una enfermedad genética, autosómica recesiva. Esto significa que el niño nace sin un gen y esa carencia hace que no produzca en cantidad suficiente una proteína que protege a las neuronas que están en la médula espinal. Estas neuronas, llamadas motoneuronas, son las encargadas de activar el movimiento de los músculos. Sin esa proteína, producida por ese gen, las motoneuronas que estimulan los músculos primero se atrofian y luego se mueren. Los músculos de los niños se van debilitando progresivamente a lo largo del tiempo. En la forma más grave, la atrofia muscular espinal tipo 1, los síntomas aparecen antes de los seis meses: problemas para tragar, para respirar, debilidad muscular general… no son capaces de sostener la cabeza, ni son capaces de sentarse y, si no se les pone ventilación mecánica, mueren antes de alcanzar los dos años de edad.

Para esta enfermedad, existen actualmente tres terapias aprobadas. Nusinersen, la primera terapia aprobada, consiste en cuatro inyecciones, directamente en la médula espinal, de un fármaco que ayuda, de manera indirecta, a la producción de la proteína que mantiene vivas las motoneuronas. Evrysdi, tratamiento aprobado recientemente, es una molécula que se administra oralmente, a diario, y que aumenta indirectamente la producción de la proteína que protege a las motoneuronas. Existe también una terapia génica, llamada Zolgensma, que es la que se aplicó al niño protagonista del artículo, y que consiste en una sola inyección en vena del paciente de una infusión de adenovirus que llevan en su interior el gen. Los adenovirus colocan ese gen dentro de las células del niño, también dentro de las neuronas de la médula espinal, y el gen insertado es capaz de producir la proteína que, a su vez, protege la neurona y que evita que ésta se atrofie y muera.

Los resultados de las tres terapias son muy buenos. Y son mucho mejores cuando los tratamientos comienzan a administrarse antes de que aparezcan los primeros síntomas, es decir, antes de que comiencen a atrofiarse y morirse las neuronas. Por eso, en esta enfermedad el tiempo trascurrido entre el diagnóstico y la administración de la terapia es muy importante. Podíamos decir que aquí el tiempo son motoneuronas.

¿Qué hubiese pasado si el niño de la noticia hubiese nacido en Extremadura? En Extremadura la atrofia muscular espinal no forma parte de las enfermedades que se analizan en la prueba del talón. Al no detectarse con esa prueba nada más nacer, al niño no se le habría detectado la enfermedad hasta pasados unos meses, normalmente de tres a seis meses de vida. A veces incluso mucho más tiempo. Cuanto más tiempo pase antes del diagnóstico, más neuronas se atrofian y se mueren, más tiempo pasará antes de administrar cualquiera de las terapias y, por lo tanto, los resultados no serán tan buenos. La diferencia es tan clara como vivir prácticamente como si no tuviese la enfermedad, cuando el niño es tratado antes del primer mes de vida, o vivir en silla de ruedas y con problemas de escoliosis, si es tratado en torno a los cuatro meses de vida, o vivir tumbado, sin poder sentarse, y a veces con respiración mecánica, si se administra a partir de los ocho meses de vida. La administración y seguimiento de estos tratamientos se debe hacer en un centro de referencia altamente especializado. Por lo que, además de la rapidez del diagnóstico, es importante que se derive el paciente al centro especializado lo más rápidamente para comenzar el tratamiento.

Estamos por tanto ante una situación de emergencia sanitaria. El niño de la noticia tuvo la suerte de nacer en Madrid. Esta comunidad ha implementado un programa piloto para la detección de la atrofia muscular espinal a través de la prueba del talón, como lo tiene también la Comunidad Valenciana. En España solo Galicia y Canarias han aprobado oficialmente la inclusión de la atrofia muscular espinal en la lista de enfermedades detectadas en la prueba del talón. Sirva este pequeño artículo para pedir, a los responsables sanitarios extremeños, la inclusión de la atrofia muscular espinal en la lista de enfermedades detectadas por la prueba del talón que se realiza en Extremadura. Se trata de una verdadera emergencia genética.