Valdesalor: 501 pacientes que se medican según sus genes

Basado en la farmacogénesis consigue que pueda ajustarse la prescripción de medicamentos a la configuración genética del paciente. Es decir, que dos personas con la misma dolencia no tengan por qué recibir el mismo medicamento ni la misma dosis. Se receta no a ciegas ni siguiendo el método ensayo-error, sino de forma personalizada y en base a los datos recogidos.

El ADN de alrededor de 4.000 extremeños (de 17 centros de salud, 10 centros de rehabilitación psicosocial, secciones de oncología, salud mental y medicina interna hospitalaria y dos campus universitarios) ha sido secuenciado para participar en este proyecto del SES que ha impulsado el investigador Adrián Llerena y que está enfocado a personalizar los tratamientos farmacológicos para que sean más eficaces.

En Valdesalor son la médico de primaria Ana Bravo y la enfermera Isabel Patrón las personas que están a pie de paciente recabando datos y aplicando, ya, esos resultados. Investigando con fuego real. A partir de una muestra de sangre o de saliva se analizan los genes de mayor repercusión clínica desde el punto de vista farmacológico para evitar reacciones adversas y mejorar la respuesta a los medicamentos prescritos.

En este centro de salud se adhirieron al proyecto en el verano de 2021. «Me llamó la enfermera un día de verano muy temprano porque vio la noticia, nos pusimos en contacto con el investigador principal y el 13 de septiembre empezamos con los primeros pacientes», explica Ana Bravo. «Yo tengo a toda la población secuenciada, me meto en su estudio y sé qué le puedo poner, hay más de 100 medicamentos estudiados», destaca con entusiasmo. «Sé qué antidepresivo va a ser eficaz y cuál no o qué pastilla para el colesterol le va a funcionar; anticoagulantes, antiinflamatorios... fármacos que utilizamos en el día a día». Es un día de diario y no falta el trasiego en un centro que ha recibido recientemente un premio nacional por sus buenas prácticas geriátricas.

A Isabel Patrón se le encendió la bombilla cuando leyó en prensa que este programa se iba a realizar en Extremadura. «Conocía algunas personas se estaban haciendo estudios genéticos de pago en otras comunidades, cuando vi que se podía hacer gratis aquí me pareció súper interesante». Tanto para Patrón como para Bravo este programa contribuye al paradigma de lo que debe ser la atención primaria: curar en salud, es decir, prevenir. Han logrado reducir la cantidad de medicamentos que toma la población mayor de 65 años que en este centro es el 28% del total.

«Se estudian una serie de genes y te dicen estos fármacos van por esta vía, utilizan este gen, y este paciente lo metaboliza bien, lo metaboliza lento, rápido o muy rápido y en función de eso tú ajustas dosis», clarifica Bravo, muy orgullosa del trabajo hecho y de la colaboración recibida. «Hemos hecho búsqueda activa, pasiva y de todas formas, informando a la población y a todo el que venía aquí, al consultorio».

En Valdesalor ya había habido una experiencia previa de participación colectiva en un análisis médico. Durante la pandemia participaron en el estudio epidemiológico ene-covid del Ministerio de Sanidad que se realizó de forma aleatoria y que le tocó a determinados domicilios de Valdesalor. «Pasó el ene-covid y empezamos con esto». Los 501 pacientes de Valdesalor tienen ya ajustados los tratamientos. Sus datos están introducidos en la base de datos regional Jara, aunque aún no son consultables más allá de este centro de salud.

Los ejemplos concretos que da Bravo muestran para qué sirve Medea. Uno de los casos fue el de un menor con una patología psiquiátrica seria y con fallos en la medicación. «Hemos descubierto que no metabolizaba los tratamientos que tenía puestos», señala esta doctora.

Es importante también este estudio en el caso del tamoxifeno, un fármaco que se aplica en el caso de las pacientes con cáncer de mama. «Vimos una paciente que tuvo un cáncer de mama, tomó tamoxifeno y tuvo una recidiva (recaída) del cáncer, descubrimos que no metabolizaba bien ese fármaco, los cinco años que lo tomó es como si no lo hubiera hecho».

La prevalencia de esclerosis múltiple en la localidad también hace interesante que se lleve a cabo este estudio, ya que ayuda a afinar el uso de los medicamentos más adecuados para este mal en función de cada persona.

Los antidepresivos son un capítulo importante del Medea, como detalla Patrón. En mitad de un repunte de problemas de salud metal y medios limitados para acotarla, «una correcta medicación puede ser muy útil», indica.

¿Nota el paciente los beneficios de estos tratamientos? Bravo indica que donde más se nota es en los antidepresivos. Cuando un paciente notaba que no le hacía efecto un tratamiento a veces se incrementaba la dosis. Ahora, puede buscarse otra familia de antidepresivos más adecuada.

En las estatinas, los medicamentos que se utilizan para estabilizar la tensión, los pacientes no experimentan tanto el cambio ni tampoco cuando se sustituye el ibuprofeno por otro antiinflamatorio.

Aunque aún falta el análisis y el procesamiento de datos, el día a día con Medea deja ya algunas conclusiones. Por ejemplo, que el 95% de la población con anticoagulantes no obtiene los resultados esperados. «Puedes estar tomando un medicamento cada ocho horas pensando que te va a quita el dolor pero tras el estudio descubrimos que eres un metabolizador rápido, que el efecto te dura dos horas y tienes más efectos adversos y secundarios que positivos», describe la enfermera, Isabel Patrón. En esta situación hay que cambiar de fármaco o ponerlo más seguido. El caso contrario puede darse con un metabolizador lento. «Creíamos que le iba a durar el fármaco ocho horas y en su organismo dura 24 con lo cual está acumulando el fármaco y efectos secundarios».

El futuro del proyecto trata de crear un software de prescripción personalizada que integre y se base además de en la información genética del individuo en su historia clínica, antecedentes, patologías previas, estados fisiopatológicos y hábitos de vida ofreciendo así una herramienta de apoyo a la prescripción centrada en el propio paciente, la elección del fármaco y la dosis de forma individual.

El reto actualmente es acelerar el secuenciado a toda la población, automatizar la elaboración de informes y asistir a los facultativos con sistemas de inteligencia artificial, tal y como reconoce el SES. Para ello se va a contar con la ayuda de la empresa privada, que ha de proponer estos retos mediante un método de contratación novedoso, la Compra Pública de Innovación (CPI). La idea es generar el primer modelo en que la medicina personalizada pueda extenderse al 100% de población.

Porque lo importante en todo ese proyecto es no tanto que se haya secuenciado a 4.000 personas en la región, sino incorporar todo ese conocimiento al SES. Está previsto que la contratación definitiva se llevará a cabo el próximo mes de octubre.